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脚踝扭伤就医 25岁已婚女子被查出染色体核型是男性

澎湃新闻

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25岁的浙江姑娘萍萍(化名)因为一次扭伤,在医院被意外查出染色体核型结果为“46XY”——也就是说,从出生就被认为是女孩、已经结婚的萍萍在染色体生物学上属于男性。

3月10日,澎湃新闻从浙江大学医学院附属第一医院了解到,萍萍是因患有先天性肾上腺皮质增生症而出现性发育障碍症状。

萍萍身高172厘米,皮肤有点黑,大学毕业后在老家工作,去年结婚。不久前,她扭伤脚踝,在当地医院拍X光片显示骨骺未闭合——这表示其骨龄还在青春发育期,很不寻常。经医生询问,萍萍表示自己从没来过月经,小时候曾去检查,医生说可能等几年会来,之后因难为情没去过医院。医生建议她去大医院内分泌科就诊。

“我们当地的医生说我这个年纪骨骺还没有闭合不正常,又没来过月经,让我来查原因。另外,我备孕一年,还没怀上,是不是也有关系?”萍萍向浙大一院内分泌科副主任董凤芹问诊。

经初步检查,萍萍的血压达200/125mmHg,血钾低至2.28mmol/L(正常血钾范围3.5-5.5mmol/L),是典型的高血压低血钾,董凤芹怀疑萍萍可能患先天性肾上腺皮质增生症。

据介绍,这种先天性遗传病会导致人体一些激素水平紊乱,患者往往皮肤较黑,可伴有高血压低血钾、性发育障碍。

进一步检查确认,萍萍的皮质醇下降,促肾上腺皮质激素升高,睾酮、雌激素均测不出;肾上腺CT提示肾上腺皮质增生;B超提示盆腔内未及明确子宫及卵巢回声。

“检查显示萍萍没有子宫以及卵巢。同时,体检发现她具有女性外阴,但发育幼稚,无阴毛、腋毛。”董凤芹表示,染色体核型检查结果是“46XY”,即从基因上说是男性。

详细检查后,医院确诊萍萍患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症,原因很可能是父母近亲结婚。

澎湃新闻从医院了解到,17α-羟化酶缺陷会影响性激素合成,患者雄激素和雌激素的合成出现障碍,女性患者会表现为性幼稚,青春期缺乏第二性征发育,原发性闭经;男性患者表现为男性假两性畸形,外生殖器酷似女孩,但无子宫、卵巢,可有盲端阴道,而内生殖器为男性,睾丸小且发育不良。

“但我们没有在萍萍体内找到隐睾,可能是因为发现时年龄比较大了,隐睾退化萎缩。”董凤芹表示。

通过药物治疗,萍萍目前的高血压、低血钾症状已完全改善。关于性别的认知,董凤芹建议向精神卫生科专家咨询,选择自己的人生方向。

(实习编辑 刘馨)

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