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南京一高三女生查出肝硬化 因体内铜储积过多

摘要: 19岁的少女戴蓉(化名)是一名高三学生,正憧憬着能考入理想的大学。可体检报告上“肝硬化”三个字彻底扰乱了她的学习和生活。经检查发现,其肝硬化发病并不是乙肝等常见原因,而是因为体内聚集了太多的铜。

南报网讯 (记者 顾小萍 通讯员 朱诺)19岁的少女戴蓉(化名)是一名高三学生,正憧憬着能考入理想的大学。可体检报告上“肝硬化”三个字彻底扰乱了她的学习和生活。经检查发现,其肝硬化发病并不是乙肝等常见原因,而是因为体内聚集了太多的铜。

据悉,小戴拿到体检报告后,家人立刻带她到安徽当地医院求诊,医生把引起肝硬化的常见原因全部查了均未找到病因。转往南京第二医院后,经过铜蓝蛋白、尿铜、ATP7B基因变异等系列检查,最终确定小戴肝硬化的原因是肝豆状核变性。

市第二医院肝病科学科带头人杨永峰主任医师介绍,肝豆状核变性又叫Wilson病,发病率为0.5/10万—3/10万,是常染色体隐性遗传疾病。由于该病罕见且发病隐蔽,很容易被误诊或漏诊。该病的发病机制是调控铜代谢的ATP7B基因突变,引起体内铜代谢障碍,铜不能排出体外,从而积聚在肝组织和神经系统的豆状核部位,临床上引起肝脏和神经系统损伤。

“这一罕见疾病,典型患者通过常规检查可确诊,但绝大多数患者临床表现并不典型,不少仅表现肝损伤,很容易漏诊。”杨永峰告诉记者,肝豆状核变性的发病基础是体内铜储积过多,因此生活中要坚持“低铜高锌”的饮食,不吃核桃、花生等坚果,不吃动物内脏或肥肉以及一些含铜高的海鲜,可多吃点含锌的片剂。

杨永峰介绍,该病属于可治疗性疾病,尽管不能根治,但通过青霉胺、锌剂等驱铜治疗,可显著的延缓疾病进展,患者可恢复正常的学习和生活。目前,小戴经过治疗后已开始明显好转。

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